“我主要还是想见见相关的专家，希望专家能够帮忙解答一些疑问，同时也想请研发人员为后续的安全性测试提供一些帮助。”
“关于Menkes的基因治疗，我已经有了一些研究和思路。只是由于我本人并非专业人士,所以在很多方面还有所欠缺，急需真正专家的指导和建议。”
“哦？”卫康有些好奇道：“那你先说说自己的思路？”
曹阳点点头，凝神一一道来。
“从制备化合物的同时，我已经在开展由腺相关病毒AAV9介导的基因治疗方案，经过一年多的努力，终于通过分析蛋白结构域截短了ATP7A基因的序列,并且构建了质粒，目前也在293T细胞上进行表达验证和生物学活性验证。”
“我已经找到了AAV的包装公司，目前已经谈妥合作意向,但是对于AAV9病毒载体的免疫问题和多次递送问题了解得还不是很透彻，需要载体专家的指导。”
“因为孩子突变的基因在全身都有表达，AAV9介导的基因替代只能够解决一些更新周期慢的器官的基因问题，最终的基因在体编辑才是最彻底的治疗方式。”
“我想在基因替代治疗后，再全身心投入研究CRISPR-CAS9这种最新的基因编辑工具，因为我孩子的突变是重复突变，在ATP7A基因序列第1141位多插入了一个A碱基，导致终止密码子提前，蛋白翻译被阻断。”
“所以我想通过CRISPR-CAS9工具切除多出的A碱基，我考虑用孩子的皮肤成纤维细胞体外培养后作为模型细胞，根据突变点位设计RNA，通过构建质粒体外验证编辑效率。”
“这方面我也希望能有相关的专家可以帮帮我。”
“如果我这样的基因治疗方案可行的话，”曹阳缓了口气，继续说道：“我还有一些病友，都是Menkes患者家属，他们也想获得同样的基因治疗。”
他停顿了片刻,毅然决然道：“卫总，我知道基因治疗这方面的研究非常昂贵,我已经做好准备了，我之前已经自建实验室，投入有几十万，上个月我把车卖了，加上一些积蓄，还有个五十来万，不知道这些资金能够进行到哪一步。”
“实在不行的话，我也可以回去把房子卖了，只求能够彻底治好我儿子。”
“当然，这样的治疗方案，我那些病友可能不是每個人都负担得起，但是也有一些病友愿意砸锅卖铁救孩子，还希望卫总能够给他们一个机会。”
看着曹阳一脸恳切，语气又异常坚决，卫康心中忍不住叹了口气。
于情于理，他都想要帮助这些走投无路的患者家属。
同时，他也又一次对曹阳的基因治疗解决思路感到震惊。
这真的是一个只有高中学历的人吗？
怎么这些方案说得头头是道，比生物学专家还要详尽呢？
可见对方真的付出了极大的精力来钻研学习,才能够有这么深入的了解。
不过，专业的事情,还是要交给专家来处理。
Menkes症一直以来都没有对症的治疗办法，卫康也不太确定对方提出的方案是否可行。
还是得叫专家过来探讨一番，再做出决定。
他露出笑容，眼神中流露出赞赏，看着曹阳道：“看得出你做了很多努力，才有这么清晰的解决思路，这样吧，我把相关的专家喊过来，你们一起商量一下，我要先听听他的意见，怎么样？”
曹阳顿时大喜：“太谢谢你了，卫总，这正是我想要的。”
卫康掏出手机，走到一边，给唐缺打了个电话，将这边的事情一一告知。
“我的天，竟然有自学能力这么强的患者家属吗？简直就是我的知己，别动！我马上过来！”
电话里瞬间传出唐缺的怪叫声。
五分钟后，一道白色旋风冲进了会议室。
“家属呢？你，你就是那位叫曹阳的患者家属吧，很高兴认识伱，来，给我说说你家小孩具体情况，还有你的基因治疗思路。”
唐缺一进来就看到了曹阳，一脸欢喜地坐在他旁边，热情洋溢得像狗子看到了香肠。
卫康赶紧伸手介绍：“这位是我们生物实验室主任唐缺，SMA基因治疗药物就是他全盘负责研发出来的。”
曹阳顿时肃然起敬，十分客气地伸手：“久仰久仰，唐主任，十分荣幸见到您……”
他还要继续寒暄，唐缺却有些不耐：“曹先生，不用这么客气，我们还是先谈正事吧。”
曹阳点点头，他从脚下的包里取出厚厚一沓病例，还有一些准备的资料，递了过去。
唐缺慢慢翻看，他在一边详细解释。
两人低着头，边看边讨论起来。
卫康在一边旁听，眼看这两人讨论得越来越火热，颇有一种局外人的无聊感觉。
还好这两人一个很专业，一个也比较懂，没有出现什么鸡同鸭讲的状况，反而都相当有默契。
一番讨论过后，两人终于达成共识。
曹阳一脸喜色道：“太感谢了唐主任的讲解了，真是令我茅塞顿开，醍醐灌顶啊。”
唐缺挥挥手：“你孩子这个案例也非常典型，以前我只是看过一些资料，并没有见过真实的病例，尤其是治疗过程，其实我也获益匪浅。”
“总的来说，你的思路是对的，这个方向研发成功率相当高。因为罕见病这种单基因突变引发的疾病，从研发的角度来说，生物学信号通路清晰，更容易成功。”
曹阳顿时喜出望外：“太好了，您是专家，这么一说我更有信心了。”
他转而看向卫康：“不知道卫总怎么说？是否愿意研发相关的基因药物呢？”
“如果三清不愿意，我也能够理解，只希望能够跟唐主任保持联系，以后有问题能够常常请教就行。”
“我这边会继续自己构建AAV9病毒载体，寻找愿意合作的企业签订合同，进行动物实验，再找愿意协助的医生推动临床治疗研究，总之，一切都会走合法的基因药物申报流程，努力推动这款药物上市。”
他显然是有备而来，成竹在胸，思路也非常清晰，将后续的工作计划一一道来。
这份镇定自若，条理分明，不禁让卫康和唐缺都为之赞叹，对他刮目相看。
唐缺不停地给卫康打眼色。
卫康懒得搭理他，径直看向面前的曹阳。
他心里已经做出了决断。
“曹阳，我可以告诉你，三清愿意为你提供力所能及的帮助，也愿意研发Menkes症的基因治疗药物。”
“事实上，我们已经在朝着这个方向走了，SMA基因药只是第一步，我们后续还会继续进行其他罕见病的基因研究，争取让技术早日成熟起来，尽量帮到更多的患者。”
曹阳顿时喜出望外，噌的一下站了起来：“此话当着？啊，卫总，不是，我不是怀疑你，我是太高兴了，我已经为这事奔波了很久了，虽然有一些公司愿意提供帮助，但是我们都实力有限，一直都没有什么进展。”
他坐了下去，激动地搓着手：“现在有了您的承诺，我可算是放下心来了。”
卫康笑了笑：“别激动，这是我们应该做的，三清本来就一直支持罕见病的研究和治疗。”
“对了，你们一共有多少个病人？”
“我们有61个病友，都在一个群里，这是全国所有的Menkes患者了。我们都非常团结，这些病友帮了我许多忙，大家都在一心一意在推进这事。”www.bïmïġë.nët
“61个人啊，人确实比较少，怪不得很多企业不愿意做相关的药物研发。”卫康心里叹了口气，对这群人的处境多了一丝同情。
他看了一眼身边跃跃欲试的唐缺，呵呵一笑道。
“我估计唐主任等会回去就要开始立项研发了，你帮忙联系这些病友，也一起提供相关的病例，我们也需要给他们做基因检测，以确定每个人的情况，才能针对这个病做深入研究。”
“后续采取什么样的治疗路线，就看唐主任的了，我是插不进去。”
“你们人数很少，等到有研究成果了，所有人应该都可以参与临床实验，这样就算有家庭困难的患者，也不用担心了。”
曹阳顿时感激涕零：“谢谢卫总，您果然有大爱之心，这么为大家着想。”
“我这就回去，告诉他们这个好消息，然后联系人过来，协助后续研究。”
看着曹阳离去的身影，卫康不禁感慨万千，他对身边的唐缺感叹道：“可怜天下父母心啊。”
唐缺点点头：“所以我们能做一点是一点吧。”
卫康饶有兴趣地看着眼前这个黑大汉：“啧啧，你这么一个威猛大汉，内心竟然如此柔软，是不是也算一种反差萌？”
唐缺一愣：“啊？难道我的外表不萌吗？”
“咳咳。”卫康差点被口水呛到了，无语道：“好吧，这个见仁见智。”
“我只是有些惊讶，今天才发现，原来你的最爱不是蟑螂，而是人类。”
唐缺一脸惊讶地看着他：“我爱的也不是人类啊，是小孩。”
“遗传性疾病患者大部分都是从婴儿就开始发病的，这些孩子才是最可怜的，我怎么忍心看着这么可爱的孩子从小忍受病痛。”
卫康怔住了，不可思议地反问道：“所以你研究罕见病是为了拯救小孩？”
唐缺一脸理所当然道：“那当然，刚生下来的小孩子才是最纯洁可爱的，还没有被这个邪恶的世界所污染，看着那些纯真的眼神，想到他们可能活不下去，我的心都要碎了。”
“那成年人呢？”卫康感觉到似乎哪里有点不对劲。
唐缺露出有点嫌恶的表情：“厄，老板，成年人并不可爱。”
“虽然不想承认，但是我确实更喜欢动物，植物，微生物，以及人类幼崽。。这也是为什么我选择分子生物学的原因，只需要研究各种细胞就行了。”
卫康：“。。。你高兴就好。”
他不由扶额无语，原来这家伙的心里，人类幼崽跟蟑螂，盆栽和细菌是一个地位的。 笔迷阁为你提供最快的我能提取副作用卫康更新，第一百七十三章 伸出援手免费阅读。https://www.bimige.net
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